患者個性化測序流水線可提高檢測血液中循環癌細胞DNA的檢測敏感性
（神秘的地球uux.cn報道）據EurekAlert!：一項新發表的研究披露，整合了患者特定腫瘤基因數據的測序流水線可提高檢測血液中循環癌細胞DNA的檢測敏感性。該平台可在來自105位罹患不同癌症病人血漿樣本中常規性地檢測到難於發現的約10萬分之一突變分子的循環腫瘤DNA（ctDNA）。
盡管還需要做進一步的研究，但該測試代表了在創建一種臨床敏感性足以監測癌症ctDNA檢測方麵所邁出的一大步。當前對癌症患者的大多數測試創傷性過大，或者它們無法準確地跟蹤腫瘤內部的變化。尋找血樣本中殘留ctDNA的測試創傷性較小，令臨床醫生在治療期間能更好地監測腫瘤，並可能更早地發現腫瘤複發。然而，ctDNA可能很難檢測，因為它有時在血液中的含量很少，特別是在那些所患腫瘤很小或僅有殘剩腫瘤的病人體內。
Jonathan Wan和同事通過他們的VAriant Reads整合（INVAR）流水線解決了這個問題，該技術可分析數百種患者特異性突變以更好地檢測ctDNA。當對105名患者（他們所患癌症有黑色素瘤、肺癌、腎癌或其它類型腫瘤）的176個血漿樣本進行測試時，INVAR能以10萬分之一突變分子的敏感度對ctDNA進行定量分析；在某個病人體內，它能以百萬分之2.5的敏感度檢測ctDNA。這種技術還在20例手術切除後複發的黑色素瘤患者中檢測到8名患者的ctDNA。
Wan等告誡，必須將INVAR應用於更大的數據集以優化其在癌症複發風險高的患者中檢測殘留ctDNA的能力。